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有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。
大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
甘肃省卫计委要求，各地要利用全员人口数据库，加强本地农村留守儿童健康状况的监测评估，了解留守儿童存在的主要健康问题，有针对性地开展工作。做好贫困地区儿童营养改善项目,对白银市靖远县等8个市（州）14个贫困县的农村6~24月龄婴幼儿实施贫困地区儿童营养改善项目。做好贫困地区新生儿疾病筛查项目，将新生儿疾病筛查工作纳入新农合报销范围，实施48种遗传代谢性疾病筛查项目，对新生儿免费开展48种遗传代谢性疾病筛查；做好贫困听障儿童救治项目，为农村留守儿童进行聋儿免费人工耳蜗植入，植入手术费用纳入新农合报销范围。
如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。
